Diagnóstico citogenético prenatal: experiencia de 10 años en el Hospital Regional Rancagua / Prenatal diagnosis and cytogenetics: 10 year experience in a regional hospital

Objective: To present a 10-year experience with prenatal karyiotyping in cases of fetal malformations in a Regional NHS hospital. Methods: Pregnancies complicated with congenital abnormalities detected prenatally by ultrasonography and undergoing an invasive procedure for fetal Karyotyping were reviewed. Information on maternal demographics, number and type of procedure, indications, complications, and cytogenetic results was obtained by reviewing the ultrasound reports and medical records. Results: In the 10- year period from January 1997 to December 2006, 1.139 pregnancies complicated by a fetal structural anomaly were evaluated in our unit. In 270 cases, an invasive procedure for fetal karyotyping was carried out, including 212 (78 percent) fetal blood sampling procedures, 43 (16 percent) amniocenteses, 8 ( 3 percent) chronic villus sampling procedures. In 178 (66 percent) the karyotype result was reported as normal, in 68 (25 percent) as abnormal, in 22 (8 percent) there was a culture failure, and in 2 (1 percent) a failed procedure. Among the 68 chromosomal abnormalities, 32 percent were trisomy 21 (n=22), 32 percent trisomy 18 (n=22), and 25 percent a monosomy X(n=17). In the remaining cases there was a trisomy 13, trisomy 14, triploidy, or a chromosomal structural defect. In the first 4 years, the detection rate of a chromosomal defect was approximately 15 percent, which increased to 35 percent in the last 6 years, without a significant increase in the number of procedures. Conclusions: Our unit deals with more than 100 cases of fetal malformations per year. The implementation of a cytogenetic laboratory allows the provision of critical information for the subsequent management of the pregnancy and future genetic counseling. Overall, 25 percent of the procedures yielded an abnormal result. With increasing experience, the efficiency is improving considerable without a concomitant increase in the number of procedures.

Objetivo: Presentar la experiencia acumulada de 10 años con el diagnóstico citogenético prenatal en fetos con malformaciones congénitas detectados por ultrasonografía en un hospital base del sector público. Métodos : Se revisó nuestra base de datos seleccionando aquellas pacientes evaluadas exclusivamente por malformaciones fetales únicas o múltiples que fueron sometidas a estudio citogenético prenatal. Se recolectó la información demográfica y clínica, evaluando el número total de procedimientos por año, la relación normales/anormales, el rendimiento por tipo de muestra, el porcentaje de procedimientos frustros en la toma de muestra y la fallas del cultivo. Resultados: En el período entre enero de 1997 y diciembre del 2006, se evaluaron 1.139 embarazos complicados con malformaciones congénitas, en los cuales se realizaron 270 procedimientos invasivos prenatales. De ellos 212 (78 por ciento) fueron cordocentesis, 43 (16 por ciento) amniocentesis, 8 (3 por ciento) biopsias placentarias y 7 (3 por ciento) biopsia de vellosidades coriales. En 178 (66 por ciento) casos el cariograma fue informado como normal en 68 (25 por ciento) como anormal, en 22 (8 por ciento) no hubo crecimiento de cultivo celular y en 2 (1 por ciento) hubo una punción frustra. De los 68 resultados anormales, un 32 por ciento corresponden a trisomías 21 (n=22), un 32 por ciento a trisomías 18 (n= 22) y un 25 por ciento a monosomía del cromosoma X (n=17). El 10 por ciento restante corresponde a anomalías del cromosoma 13 ó 14, triploidías o defectos estructurales rearreglos cromosómicos. De un promedio de resultados anormales de un 15 por ciento en los primeros 4 años del estudio, se mejoró la detección a un 35 por ciento en los últimos 6 años, sin un aumento significativo en el número de procedimientos. Conclusiones: Nuestra Unidad de Ultrasonografía maneja un volumen superior a los 100 casos de anomalías fetales anuales...

Comparación del volumen pulmonar fetal por medición directa y su correlación con resonancia magnética fetal entre las 14 y 26 semanas de edad gestacional / Fetal lung volume: direct measurement and its correlation with magnetic resonance imaging

Introduction of the magnetic resonance (MRI) has become a tool diagnoses actually valuable medical. Their advantages include excellent anatomical definition, capacity to carry out flat cuts in manifold, very good resistance of weaves soft and the nonuse of ionizing radiation, nor average of resistance iodized. We presented/displayed the application of estimation of volume to pulmonar during the uterine development with RMI and the correlation with direct measurement.

Resumen. Introducción. La resonancia magnética (RM) se ha convertido en una herramienta diagnóstica valiosa en la práctica médica. Sus ventajas incluyen excelente definición anatómica, capacidad de efectuar cortes en múltiples planos, muy buen contraste de los tejidos blandos y la no utilización de radiación ionizante, ni medios de contraste yodados. Presentamos la aplicación de la estimación del volumen pulmonar durante el desarrollo intrauterino con resonancia magnética. Material y método: una colección de 20 fetos entre las 14 y 26 semanas de gestación de la colección de anatomía, Facultad de Chile, fueron sometidos a estudio utilizando un resonador Siemens Magneton Symphony 1.5 T, con secuencias Spin Eco T2 y adquisiciones axiales con una bocina de cerebro. Se estimó el volumen pulmonar (VP) con el método convencional, a través de la sumatoria de los volúmenes en cortes seriados, y por el programa Eclipse, que obtiene el volumen del órgano al interpolar las imágenes de la segmentación, y que fueron comparados con el valor real del VP, por medición directa del órgano. La edad de gestación de cada feto fue validada con antropometría fetal. Resultados: Se obtienen una serie de VP, para distintas edades de gestación. Se construye una curva del crecimiento intrauterino de las mediciones directas, y se validaron las estimaciones realizadas por ambas técnicas de imagenología. Obteniéndose reconstrucciones tridimensionales pulmonares. Conclusiones: Es necesario medir, de manera precisa y con un método no invasivo al feto 'in utero'. El volumen pulmonar es un buen predictor de madurez y un factor pronóstico en caso de patología como, en la hernia diafragmática asociada a una hipoplasia pulmonar, es un factor determinante en el éxito de su reparación. Por lo que esperamos este estudio aporte información acerca de la anatomía fetal, en este caso del pulmón, y la experiencia realizada en imagenología, permitirá su aplicación en vivo.

[Effect of flour folic acid fortification on the incidence of cranio encephalic congenital defects]. / Defectos congénitos cráneo-encefálicos: variedades y respuesta a la fortificación de la harina con ácido fólico.

BACKGROUND: In Chile, flour is fortified with folic acid since 2000, and the incidence of neural tube defects has decreased. Cranio-encephalic congenital defects (CECD) have a wider clinical scope, includind classical neural tube defects (NTD) such as anencephalia and acrania, but also incorporating other defects. Therefore, the effects of folic acid fortification on the incidence of CECD could be different. AIM: To study the effect of folic acid fortification on the incidence of CECD. MATERIAL AND METHODS: All prenatal diagnoses of CECD and cases registered locally in the Latin American Collaborative Study of Congenital Malformations (ECLAMC) were reviewed. The obtained data were crossed with all death certificates of newborns or stillborns of more than 500 g in the Sixth Region, in Central Chile. All cases were classified again in four subtypes, according to their phenotype. The incidences of all subtypes prior (1996-2000) and after folic acid supplementation (2001-2004), were compared. RESULTS: Between 1996 and 2004, there were 64 cases of CEDC among 109,176 infants born alive. The global rate was 8.86 per 10,000 born alive in the period prior to fortification and 3.03 per 10,000 born alive after fortification. Comparing both periods, there was a 66% reduction in all CECD and a 77 and 100% reduction in subtypes A and B of CECD, respectively (p <0.05). No significant reductions in type C and D CECD, were observed. CONCLUSIONS: After the start of flour folic acid fortification, there was a global reduction in the incidence of CECD. However, only types A and B CECD, supposedly more responsive to folic acid, were reduced.

Defectos congénitos cráneo-encefálicos: variedades y respuesta a la fortificación de la harina con ácido fólico / Effect of flour folic acid fortification on the incidence of cranio encephalic congenital defects

Background: In Chile, flour is fortified with folic acid since 2000, and the incidence of neural tube defects has decreased. Cranio-encephalic congenital defects (CECD) have a wider clinical scope, includind classical neural tube defects (NTD) such as anencephalia and acrania, but also incorporating other defects. Therefore, the effects of folic acid fortification on the incidence of CECD could be different. Aim: To study the effect of folic acid fortification on the incidence of CECD. Material and methods: All prenatal diagnoses of CECD and cases registered locally in the Latin American Collaborative Study of Congenital Malformations (ECLAMC) were reviewed. The obtained data were crossed with all death certificates of newborns or stillborns of more than 500 g in the Sixth Region, in Central Chile. All cases were classified again in four subtypes, according to their phenotype. The incidences of all subtypes prior (1996-2000) and after folic acid supplementation (2001-2004), were compared. Results: Between 1996 and 2004, there were 64 cases of CEDC among 109,176 infants born alive. The global rate was 8.86 per 10,000 born alive in the period prior to fortification and 3.03 per 10,000 born alive after fortification. Comparing both periods, there was a 66 percent reduction in all CECD and a 77 and 100 percent reduction in subtypes A and B of CECD, respectively (p <0.05). No significant reductions in type C and D CECD, were observed. Conclusions: After the start of flour folic acid fortification, there was a global reduction in the incidence of CECD. However, only types A and B CECD, supposedly more responsive to folic acid, were reduced.

Estudio por imagenes en mortinatos: una alternativa a la autopsia

Nowadays, imaging techniques are cornerstones for fetal anatomy diagnosis. We present a case of stillborn monocorial twins in which virtual imaging studies are helpful in discarding anatomical defects on the spectrum of oligohydroamnios sequence or Potterïs syndrome. In one of them, inadequate bladder visualization in antenatal ultrasound suggested a renal cause. The other twin was our natural control. CT and MR were performed in both twins at University of Chile Clinical Hospital. Anatomical imaging in different axis, surface 3D and complete skeleton reconstructions were obtained. There are seven clinical syndromes with anatomical defects and congenital renal malformation able to produce oligohydroamnios sequence or Potterïs syndrome described in literature. The images obtained in these cases, allowed us to discard malformations or associated defects related to oligohydroamnios sequence, suggesting a premature ovular disruption. In this study, CT and MR imaging results were more accurate than antenatal ultrasound and similar to fetal autopsy.

Las técnicas de imagen, son hoy en día, una herramienta muy importante en el diagnóstico fetal para detectar o descartar defectos anatómicos. Presentamos su utilidad en el estudio necrópsico virtual, en gemelos monocoriales mortinatos de 21 semanas de edad gestacional, en el espectro de la secuencia de oligohidroamnios o síndrome de Potter, en uno de ellos se sospechó una causa renal, por la falta de visualización vesical en una ecografía prenatal. El otro considerado normal, paso a ser el control natural. Se realizan exámenes de tomografía computada (TC) y resonancia magnética (RM), en el Servicio de Imagenología del Hospital Clínico de la Universidad de Chile, obteniéndose diferentes cortes anatómicos, y reconstrucciones 3D de superficie y de esqueleto completo. En la revisión de la literatura, se reconocen siete cuadros clínicos que presentan defectos anatómicos asociados a malformaciones renales y que cursan con la secuencia de oligohidroamnios. Las imágenes obtenidas, nos permitieron descartar cuadros de malformaciones o defectos asociados a oligohidroamnios, suponiéndose como causa de mortinato la rotura ovular prematura. La TC y RM en este estudio permitió obtener resultados más claros que la ultrasonografía prenatal y tan buenos como la autopsia fetal.

Alta prevalencia de síndrome de Down en el Hospital Regional Rancagua, Chile: Período 1997-2003 / High prevalence of Down syndrome in the Rancagua Hospital in central Chile

Background: The Latin American Collaborative Study for Congenital Malformations (ECLAMC) has detected a higher incidence of Down syndrome in a zone of central Chile than in the rest of the country. Aim: To analyze the incidence rates of Down syndrome between 1997 and 2003 at the Regional Hospital of Rancagua, located 90 km south of Santiago, Chile. Material and methods: The information obtained by ECLAMC was used. This program, using a case control methodology, registers all newborns with congenital malformations and assigns, as a control, the next normal newborn of the same sex. Results: During the study period, 106 newborns with Down syndrome were registered, with a mean rate of 29.61 per 10,000 live births, twice higher than expected. The rate variations along the years of study suggest a cyclic change, with a hemicycle of six years. Conclusions: In this hospital, mothers under 35 years of age, have twice the risk of having a child with Down syndrome, than in the rest of the country.

Reconstrucción cardiaca en gemelos toracopagos mediante imagenes de tomografia computada y resonancia magnetica / Cardiac reconstruction in thoracopagus conjoined twins using computarized tomography and magnetic resonance imaging

En Chile las malformaciones congénitas son la segunda causa de mortalidad infantil. La colección de fetos y recién nacidos malformados con que cuenta la Sección de Teratología del Departamento de Anatomía, Facultad de Medicina de la Universidad de Chile, permite conocer y estudiar patologías que, por su baja frecuencia sólo son conocidas por los especialistas. Los gemelos unidos son una condición, en la cual existe predominio en el sexo femenino y su etiología es desconocida. Se estudia el caso, de gemelos unidos del tipo tóraco-onfalópagos, con una fusión amplia desde el esternón hasta la región umbilical, que hubiese requerido de exactitud diagnóstica, para delimitar la interdependencia anatómica y sus posibles consecuencias funcionales, ante una eventual corrección quirúrgica y posible viabilidad. Con este objetivo, se utilizaron técnicas convencionales y avanzadas de imagenología en su estudio, como radiografías, ultrasonografías, TC y RM. Estas dos últimas, se digitalizaron para realizar una reconstrucción anatómica tridimensional in situ con el programa Somavisión.

Tumores cardíacos y pericárdicos en el niño: revisión de 16 años / Cardiac and pericardial tumors in the child: 16 years review

Se presenta una revisión retrospectiva de 18 casos de tumores cardíacos y pericárdiacos diagnósticados por ecografía, desde 1985 hasta 2001 en el Centro Cardiovascular del Hospital Luis Calvo Mackenna y el Instituto de Cardiología Infantil SALVECOR. El objetivo fue evaluar tipo de tumor, forma de presentación y evolución en una experiencia nacional. Se encontraron 16 tumores intracardíacos primarios, de los cuales el 75 por ciento correspondió a rabdomiomas, el resto correspondió a mixomas, lipoma y un rabdomiosarcoma y 2 tumores secundarios, ambos malignos y pericárdicos. La edad de diagnóstico va desde el período fetal hasta los 15 años; el 50 por ciento se diagnosticó en menores de 3 meses. La mayoría fue asintomático, 3 pacientes debutaron con arritmias y 5 se presentaron con compromiso hemodinámico. La evolución dependió del tipo de tumor, tamaño y su ubicación. Se operaron 8 pacientes, dos pacientes para cierre de defectos septales más biopsia y seis para resección tumoral. Fallecieron cuatro pacientes, dos por arritmias ventriculares no operados y dos por tumores malignos no controlados con tratamientos oncológico más resección subtotal.

Poblaciones costeras de Chile: marcadores genéticos en cuatro localidades / Coastal Chilean populations: genetic markers in 4 locations

Background: Historical and anthropological data suggest the presence of descendents of Changos, Cuncos, Chonos and Yamanas, South American indian populations, in certain Chilean coastal villages. Aim: To assess the degree of South American indian admixture in Chilean coastal villages using protein markers, to complete the assessment of human biological diversity in Chile. Subjects and methods: AB0, Rh, MNS, Duffy and Kidd blood group systems were assessed in 47, 48, 55 and 24 individuals from Paposo, Carelmapu, Laitec and Ukika respectively. Phenotypic and gene frequencies were calculated. The degree of South American indian admixture was estimated from the AB0*0 allele and Rh*dce haplotypes. Results: High frequencies of AB0*0, Fy*a, Jk*b alleles, Dce and Ms haplotypes were found in all villages, consistent with the pattern expected for South AmericanAboriginal populations. The highest presence of South American indian admixture was present in Laitec with 80 per cent and in Ukika with 74 per cent. The figures for Paposo and Carelmapu were 60 and 65 per cent respectively. Conclusions: Accordin g to South American indian admixture estimates, the genetic isolation of coastal populations is lower than that of inland subjects, suggesting thatsea proximity facilitates gene flow

Trisomía 8: reporte de cuatro casos / Chromosome 8 trisomy: report of 4 cases

La trisomía 8 es una anomalía cromosómica que en la mayoría de los casos descritos corresponde a un mosaico. Sus características clínicas varían desde dismorfias discretas hasta malformaciones severas que, por lo general, incluyen retardo mental -leve a grave-, dismorfias faciales típicas, alteraciones esqueléticas,pliegues palmares y plantares profundos,anomalías renales y otras. Con el propósto de ilustrar la variedad de las características fenotípicas de estas anomalías se describen los casos clínicos de cuatro pacientes cuyo diagnóstico se confirmó citogenéticamente, tres con trisomía en mosaico y uno con trisomía 8 completa. La solicitud del estudio citogenético tuvo su origen en la dismorfia, retrasa del desarrollo psicomotor o del lenguaje o hipotonía muscular esquelética. Es importante tener en cuenta la variedad de las caractrerísticas fenotípicas de esta trisomía, para sospechar correctamente el diagnóstico y solicitar oportunamente el estudio citogenético

Composición genética de la población chilena: los yamanas de Ukika / Genetic composition of chilean population: the yamanas from Ukika

The genetic composition of a group of 24 Yamana indians that survive in Puerto Williams, navarino Island, Chile (parallel 55 south of Tierra del Fuego), was studied. Results showed that these indians have a different genetic composition than Pehuenche indians, specially for HLA system and sterase D. This fact validates the hypothesis based on archeological and antropological evidence, about the paleoindian origin of Yamanas

Efectos de la radiación ultravioleta A y B sobre linfocitos humanos / Effects of A and B ultraviolet irradiation over human lymphocutes

Over the last decade, agreter decrease in the ozone level has occurred in the Southern Hemisphere. For each 1 per cent decrease in this level, a 2 per cent increase in biologically effective radiation occurs. Aiming to evaluate the biological effect produced by UV radiation, 10 blood samples coming from patients consulting for reproductive problems, were irradiated with visible and ultraviolet radiation A (treatment A) and visible and ultraviolet radiation B (treatment B) during 1 to 5 minutes. This dosage is comparable to the radiation received in Santiago at 13:00 h in a summer day. After irradiation, lymphocytes were cultured during 72 h and the number of altered metaphases was quantified. There was a significant increase in chromosomal alterations with treatment A (2.61, 2.43, 4.53 and 3.53 at 1, 2, 3 and 5 min respectively) and treatment B (3.06, 3.81, 3.3, 5.51, at 1, 2, 3 and 5 min respectively) compared with non-irradiated controls (0.8 and 0.72). There was a reduction in mitotic indices in irradiated cells. It is concluded that both types of UV radiation (A and B) produce chromosomal alternations in vitro, even using lower doses than those received during summer in the central region of Chile

Frecuencia y características de la morbilidad genética en un hospital pediátrico / Frequency and characteristics of genetic morbidity in a pediatric hospital

Se describen la frecuencia y características de pacientes con morbilidad genética (MG) en un hospital pediátrico de Santiago, Chile. El último trimestre de 1988 se realizó un seguimiento de 2.987 casos hospitalizados que correspondieron a 1.196 pacientes. La prevalencia y la incidencia medidas por ingresos hospitalarios fueron 62,5%y 17%y por pacientes individuales 49,75%y 47,7%, respectivamente. Los pacientes con y sin MG no difirieronen el sexo, pero los niños con MG fueron significativamente más frecuentes que los sin MG entre los que permanecían hospitalizados por siete semanas (12%vs. 3,4%); sufrían rehospitalizaciones (10,9%vs. 4,3%) o eran residentes de otras regiones (37,3%vs. 5,1%). Las diez primeras MG, por frecuencia, fueron las malformaciones cardíacas; leucemias; fisuras de labiopalatinas, displasia congénita de caderas; epilepsia y convulsiones; escoliosis; síndrome de Down; malformaciones anales; megacolon agangliónico y fibrosis quística. Nuestros resultados evidencian la creciente importancia de las enfermedades de tiología genética entre los niños hospitalizados